Patologie

Tumori del seno

Il tumore del seno è la patologia più frequente tra le donne. Grazie alla prevenzione e alle cure il tasso di sopravvivenza è in progressivo aumento.

Che cos'è

Le neoplasie benigne della mammella sono molto frequenti, soprattutto nelle donne giovani. Generalmente si presentano con dei noduli di dimensioni variabili, spesso dolenti. Una volta accertata la benignità delle neoplasie (mediante indagini radiologiche e/o microistologiche in seguito ad agoaspirato o agobiopsia), il più delle volte non vengono asportate a meno che non diventino sintomatiche con dolore, senso di fastidio o danno estetico.

Una categoria particolare di lesioni benigne è rappresentata dalla displasia mammaria. In questo caso la mammella può presentare numerose lesioni, anche bilaterali, che in funzione del grado di atipia presente all’agobiopsia possono avere una diversa probabilità di evolvere in forme maligne. I casi con atipia vengono solitamente sottoposti a periodici controlli clinico strumentali.

Il tumore maligno della mammella rappresenta invece la tipologia di tumore più frequente nelle donne, in tutte le fasce di età. Per gli uomini, invece, si tratta di una patologia rara. Ha origine dalla trasformazione neoplastica delle cellule che costituiscono la struttura ghiandolare della mammella, composta da lobi e lobuli, deputati alla produzione del latte materno, e da dotti galattofori, piccoli tubuli che confluiscono a livello del capezzolo adibiti al trasporto del latte materno prodotto.

Ci sono diversi istotipi di carcinoma mammario: il più frequente è quello duttale, seguito dall’istotipo lobulare e da altri meno frequenti e con peculiari caratteristiche istologiche. Il tumore maligno mammario può coinvolgere alla diagnosi, oltre che la ghiandola mammaria, anche i linfonodi del cavo ascellare o di altre stazioni linfonodali deputate al drenaggio della linfa generata nella mammella.

Segni e sintomi

Il tumore maligno della mammella si può presentare sottoforma di tumefazione nodulare di consistenza aumentata, generalmente non dolente alla palpazione. In alcune forme aggressive si può associare ad arrossamento e edema della cute, in un quadro definito "a buccia d’arancia". In tal caso può essere associato anche a dolore o senso di bruciore. Possono presentarsi alterazioni cromatiche e/o morfologiche del capezzolo, che potrebbe apparire introflesso o maggiormente proiettato verso l’esterno.

Un tumore maligno mammario può essere sospettato anche in caso di secrezioni liquide dal capezzolo (sangue e/o liquido bianco-giallastro) di varia entità.

A volte la lesione è troppo piccola per essere identificata con la sola palpazione mammaria e potrebbe decorrere in maniera del tutto asintomatica.

Nel caso di un coinvolgimento delle stazioni linfonodali, è possibile la comparsa di dolore e/o senso di ingombro o tensione, associato talvolta alla presenza di una tumefazione nodulare.

La presenza della malattia in sedi diverse dalla ghiandola mammaria potrebbe provocare segni e/o sintomi dipendenti dalla sede specifica di localizzazione (es. dolore osseo sordo, costante, che non si attenua con il riposo o l’attività fisica, nelle localizzazioni ossee secondarie di malattia, anche conosciute come metastasi). Le sedi più frequenti di metastasi da tumore maligno mammario sono il fegato, le ossa, i polmoni, i linfonodi, il sistema nervoso centrale, i tessuti molli e le sierose.

Fattori di rischio e prevenzione

Per il tumore maligno della mammella è possibile distinguere fattori di rischio prevenibili e non prevenibili. I principali fattori di rischio prevenibili sono il fumo di sigaretta, l’obesità, l’assunzione di alcolici, una dieta particolarmente ricca di grassi animali e povera di fibre e l’assunzione prolungata di farmaci estroprogestinici (anticoncezionali o terapia ormonale sostitutiva per i disturbi relativi alla post menopausa).

Tra i fattori di rischio non prevenibili ci sono l’aumentata esposizione ormonale (dovuta a menarca precoce e menopausa tardiva), l’età, la familiarità, il non aver mai partorito, il mancato allattamento al seno, una pregressa radioterapia sulla parete toracica (soprattutto se in età giovanile), le precedenti neoplasie o displasie mammarie, la presenza di mutazioni genetiche a carico di geni associati a un’aumentata suscettibilità d’insorgenza di tumori maligni mammari ereditari (come i geni BRCA1 e BRCA2).

Considerando che il tumore maligno della mammella rappresenta la principale causa di morte per neoplasia nelle donne, la prevenzione svolge un ruolo cruciale. Adottare uno stile di vita sano, caratterizzato da una corretta alimentazione e una costante attività fisica, abolire il fumo di sigaretta e l’abuso di alcolici sono alcune delle misure attuabili da subito per ridurre l’insorgenza del tumore maligno mammario.

L’autopalpazione mammaria rappresenta una tecnica di automonitoraggio di importanza fondamentale: se eseguita in modo corretto, consente di identificare precocemente la presenza di alterazioni sospette mammarie meritevoli di successivi approfondimenti.

Lo screening mammografico, disponibile gratuitamente in Italia a cadenza biennale nelle donne tra i 50 e i 69 anni (in alcune regioni esteso fino ai 74 anni o anticipato tra i 45 e i 49 anni a cadenza annuale), rappresenta una valida metodica di prevenzione secondaria per le donne asintomatiche.

Nelle pazienti ad alto rischio di insorgenza di un tumore mammario maligno, come le portatrici di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, presso l’Istituto sono disponibili protocolli di sorveglianza dedicati e, in casi selezionati, vengono effettuati interventi chirurgici di riduzione del rischio (mastectomia profilattica con ricostruzione immediata).

Diagnosi

L’esame strumentale di prima scelta nella diagnosi di un tumore maligno mammario è la mammografia: consiste in una radiografia del tessuto ghiandolare mammario, eseguibile in diverse proiezioni, che consente di studiare tumefazioni mammarie sospette e identificare precocemente lesioni mammarie non ancora palpabili.

Tra le altre metodiche strumentali disponibili nel percorso diagnostico ci sono:

  • l’ecografia mammaria: solitamente eseguita a completamento di una mammografia, risulta particolarmente utile nella valutazione di donne giovani con aumentata densità ghiandolare e per l’esecuzione di accertamenti bioptici diagnostici mirati;
  • la Risonanza magnetica (RM) mammaria con mezzo di contrasto: indagine utile per escludere o identificare la presenza di più focolai sospetti di malattia, per una migliore definizione della risposta a un trattamento medico preoperatorio e per la sorveglianza delle pazienti ad alto rischio elevato d’insorgenza di tumori maligni mammari.

Indagini strumentali di livello superiore (es. tomosintesi mammaria o mammografia con mezzo di contrasto) possono essere utilizzate in casi dubbi e quando il ricorso alle tecniche sopracitate non sia sufficiente a stabilire una diagnosi.

In presenza di una sospetta tumefazione palpabile o di un’alterazione radiologica è prevista l’esecuzione di una biopsia (con il prelievo, mediante ago sottile, di una piccola porzione della lesione) in regime ambulatoriale, previa anestesia locale, al fine di definire la natura della lesione. L’accertamento bioptico può essere eseguito sotto guida ecografica, mammografica e/o RM.

Per l’accertamento diagnostico linfonodale è possibile eseguire un agoaspirato con successivo esame citologico.

Nel caso di diagnosi di un tumore maligno della mammella localmente avanzato, si può ricorrere alla Tomografia computerizzata (TC) torace-addome con mezzo di contrasto, alla scintigrafia ossea o, in alternativa, alla PET/CT con 18-FDG, in modo da escludere o evidenziare la presenza di localizzazioni secondarie.

Le sospette sedi secondarie di malattia possono essere sottoposte ad accertamento bioptico diagnostico.

Cure e trattamenti presso il CRO

Al Centro di Riferimento Oncologico di Aviano è presente una Breast Unit, accreditata dall’European Society of Mastology (EUSOMA), che riunisce in un team multidisciplinare tutte le specializzazioni coinvolte nella diagnosi, cura e trattamento del tumore maligno mammario. I membri della Breast Unit si riuniscono a cadenza settimanale per la discussione dei casi clinici, al fine di garantire la migliore strategia diagnostica e terapeutica.

Le opzioni terapeutiche per il trattamento del tumore maligno mammario dipendono da alcuni fattori, quali le condizioni cliniche e l’eventuale coesistenza nella paziente di diverse patologie, lo stadio iniziale, l’estensione e le caratteristiche biologiche della malattia che consentono di identificare sottogruppi con approcci terapeutici e prognosi differenti.

La chirurgia rappresenta il trattamento di scelta nelle forme localizzate di tumore: consente l’asportazione del tumore primitivo e la stadiazione dell’ascella tramite la biopsia del linfonodo sentinella, in base alla quale si decide il tipo di intervento da effettuare. Presso l’Istituto è disponibile inoltre un servizio di consulenza di chirurgia plastica per l’importante e delicata fase della ricostruzione mammaria. È possibile ricorrere alla chirurgia anche nel trattamento di recidive di malattia, sia con intento radicale che palliativo.

Studi clinici