Strutture

La Struttura di Oncogenetica e oncogenomica funzionale focalizza le proprie attività di ricerca sulla definizione dei meccanismi genetico-molecolari implicati nella patogenesi del cancro. Lo scopo di questi studi è duplice:

• far luce sulle alterazioni a livello genetico, genomico, trascrittomico ed epigenomico che stanno alla base dello sviluppo e progressione delle neoplasie e della resistenza alle terapie;
• identificare nuovi elementi di potenziale valenza diagnostica, prognostica, predittiva e nuovi bersagli per terapie molecolari mirate in un’ottica di medicina personalizzata.

Particolare attenzione è dedicata allo studio di tumori rari, sarcomi e GIST (gastrointestinal stromal tumors) in particolare, di carcinomi con fenotipo mesenchimale e di tumori a base eredo-familiare. La Struttura infatti comprende l'Unità di Genetica tumori ereditari, dedicata alla ricerca delle basi genetiche e alla diagnosi molecolare delle forme tumorali a base eredo-familiare, ed è riferimento istituzionale per la definizione diagnostica della costituzionalità di alterazioni genetiche nell'ambito del Molecular Tumor Board.

L'équipe della Struttura fa ricorso a studi in vitro, modelli in vivo, analisi di serie tumorali e comprende la piattaforma di genomica e sequenziamento. Tra gli approcci impiegati si segnalano l'analisi e il sequenziamento degli acidi nucleici con tecnologie di ultima generazione (NGS), indagini bioinformatiche, approcci di genetica e genomica funzionale e editing genetico, generazione di modelli gain- e loss-of-function e screen fenotipici.

• Prestazioni ricerca traslazionale e diagnostica avanzata