Tecnologie

Piattaforma di genomica

Che cos'è

La piattaforma di genomica comprende diversi strumenti per l’analisi e il sequenziamento degli acidi nucleici (mutazioni, variazioni di copie e modificazioni di DNA e RNA) e per lo studio dei profili d’espressione genica e proteica.

Tra questi:

  • HiSEQ 1500 Illumina: sequenziatore basato sul sistema di sequenziamento di nuova generazione (NGS) di tipo SBS (sequencing-by-synthesis). Potenza di analisi: 300 Gb.
  • MiSeq Illumina: sequenziatore basato sul sistema di sequenziamento NGS di tipo SBS. Potenza di analisi: 25 Gb.
  • NextSeq 550 Illumina: sistema che include le funzionalità di sequenziamento NGS di tipo SBS e di scansione di array in un’unica piattaforma. Potenza di analisi: 120 Gb.
  • Ion GeneStudio S5 Thermo Fisher: sistema per sequenziamento NGS basato su sulla misurazione, tramite semiconduttori, del rilascio di ioni idrogeni durante la sintesi del DNA. Potenza di analisi: 30 Gb.
  • Ion Chef Instrument Thermo Fisher: sistema per la preparazione automatizzata dei campioni da analizzare sullo strumento Ion GeneStudio.
  • ABI PRISM 3130xl Applied Biosystems: sequenziatore a 16 capillari basato sul metodo Sanger.
  • nCounter flex Nanostring: sistema per la quantificazione digitale in multiplexing di RNA, DNA e proteine basato su ibridazione molecolare.
  • Droplet Digital PCR QX200 Bio-Rad: sistema per l’amplificazione clonale e la quantificazione assoluta di molecole di DNA o RNA target.

Peculiarità

  • Analisi, sequenziamento e quantificazione di acidi nucleici e proteine con tecnologie allo stato dell’arte.
  • Potenza di analisi ad ampio spettro (da piccoli tratti genici all’intero genoma).
  • Possibilità di automazione nella preparazione dei campioni.
  • ampia gamma di applicazioni in ambito di ricerca e diagnostica.
  • Rilevazione di alterazioni geniche (qualitative e quantitative) coinvolte nello sviluppo e progressione dei tumori, nella stratificazione diagnostica, prognostica e predittiva.
  • Identificazione di nuove anomalie genetiche, nuove entità patologiche, nuovi marcatori e nuovi bersagli terapeutici.

Strutture di riferimento