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26 aprile 2020

Sarcomi, perfezionata la ricerca delle anomalie genetiche

Roberta Maestro
C’è uno strumento nuovo in oncologia per il corretto inquadramento diagnostico dei sarcomi e il miglioramento terapeutico complessivo: è la piattaforma condivisa tra i laboratori degli IRCCS che aderiscono ad Alleanza Contro il Cancro – la Rete Oncologica Nazionale fondata dal Ministero della Salute – creata per identificare, mediante approcci di sequenziamento del genoma di ultima generazione (NGS), alterazioni la cui individuazione risulta fondamentale per il corretto inquadramento della patologia. A perfezionarla, il Working Group Sarcomi che per questo studio specifico si è avvalso del coordinamento scientifico del CRO di Aviano e dell’IFO-IRE di Roma. Le risultanze del lavoro sono state pubblicate dalla rivista Frontiers Oncology

«I sarcomi sono un gruppo di tumori rari particolarmente aggressivo che colpisce le cellule costituenti il tessuto connettivo (ossa, muscoli, nervi, vasi sanguigni, tessuto adiposo e tendini) la cui prognosi può risultare piuttosto severa», spiegano Roberta Maestro e Rita Falcioni, che hanno coordinato lo studio. «I sarcomi nel loro complesso costituiscono un gruppo molto eterogeneo costituito da oltre 60 tipi tumorali diversi. Ecco che effettuare una diagnosi accurata per pianificare il trattamento terapeutico più adeguato è fondamentale, ma spesso richiede l’impiego di indagini molecolari complesse, laboriose e non alla portata di tutti i laboratori». 

Di qui l’impegno concreto di Alleanza Contro il Cancro che ha messo a punto la piattaforma che identifica rapidamente anomalie genetiche presenti in un terzo circa dei sarcomi. «Sono irregolarità chiamate traslocazioni cromosomiche – aggiungono – che provocano lo spostamento di pezzi di cromosoma dalla loro sede in altre dando di fatto origine a dei cromosomi anomali. Ciò porta alla formazione di geni ibridi, detti di fusione, che non hanno corrispondenza in cellule normali ma che sono esclusivi di quella tumorale». Essendo i geni di fusione differenti nelle varie tipologie di sarcoma, l’importanza della loro identificazione nella classificazione delle varianti diagnostiche, è di fondamentale importanza perchè da una diagnosi accurata dipende l’efficacia del trattamento terapeutico. 

Hanno partecipato al lavoro: Unità di Oncogenetica e Oncogenomica Funzionale, IRCCS Centro di Riferimento Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO), Aviano; Dipt. di Ricerca, Diagnosi e Tecnologia Avanzata, IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, Roma; Dipt. di Onco-Ematologia e Unità di Terapia Cellulare e Genica, IRCCS Ospedale Bambino Gesù, Roma; Dipt. di Patologia, IRCCS Istituto Nazionale Tumori, Milano; Lab. Di Ricerca Oncologica Avanzata, IRCCS Istituto di Oncologia Veneto, Padova; Div. Di Oncologia Medica, FPO-IRCCS Istituto per la Ricerca sul Cancro, Candiolo; Lab. Di Oncologia Sperimentale, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna; Centero di Osteoncologia e Tumori Rari, IRCCS Istituto Oncologico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori, Meldola; Dipt. di Oncologia Sperimentale, IRCCS Istituto Nazionale Tumori Fondazione “G. Pascale”, Napoli; Dipt. di Patologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, Padova. 

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ultima modifica: 27 aprile 2020 Commenti / Suggerimenti